Científicos crean el mapa genético más completo del ojo para prevenir la ceguera

Un equipo internacional de investigadores liderado por la Universidad de Manchester desarrolló el mapa genético más detallado del ojo humano hasta la fecha. El estudio, publicado en la revista Nature Communications, identifica los mecanismos que regulan la visión y ofrece nuevas herramientas para combatir la ceguera progresiva y las enfermedades oculares hereditarias.

Los científicos analizaron el ADN y el ARN de 201 ojos humanos donados para identificar más de 1,4 millones de señales genéticas, denominadas eQTLs. Estas señales controlan la actividad de los genes en la retina y el epitelio pigmentario, tejidos críticos para procesar la luz y enviar señales visuales al cerebro. La investigación contó con la colaboración del Massachusetts Eye and Ear, la Harvard Medical School, el Broad Institute y la Universidad de Tübingen.

Identificación de riesgos y variantes raras

El mapa funciona como una hoja de ruta para entender cómo las variaciones en el código genético influyen en la salud visual. Según el estudio, estas señales regulan casi 10.000 genes en la retina y cerca de 4.000 en el epitelio pigmentario. Muchas de estas variantes actúan como interruptores biológicos que activan o desactivan funciones celulares según las necesidades del tejido.

Jamie Ellingford, investigador principal de la Universidad de Manchester, señaló que este trabajo marca un avance decisivo para comprender la arquitectura genética del ojo. El especialista explicó que el descubrimiento abre la puerta a nuevas estrategias para proteger y restaurar la visión en el futuro.

El análisis también permitió detectar a personas con una actividad genética inusual en sus células retinianas. Los expertos identificaron cerca de 300 variantes genéticas raras que podrían explicar estas diferencias, incluyendo mutaciones en regiones del genoma que no producen proteínas y cambios estructurales complejos.

Impacto en la medicina de precisión

La relevancia de este hallazgo radica en su capacidad para anticipar diagnósticos. Enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad (DMAE), que podría afectar a 288 millones de personas para 2040, así como la enfermedad de Stargardt y la retinosis pigmentaria, suelen detectarse cuando el daño ya es irreversible.

Jacob Sampson, autor del análisis computacional, afirmó que este conjunto de datos acelerará los descubrimientos en oftalmología y medicina de precisión. El investigador añadió que la información ayudará a identificar a personas en riesgo de padecer patologías visuales graves antes de que se manifiesten los síntomas clínicos.

El proyecto utilizó uno de los bancos de ojos donados más grandes de Europa, ubicado en Manchester. Simon J. Clark, investigador de la Universidad de Tübingen, destacó que este tipo de avances requiere material humano bien caracterizado y la generosidad de los donantes que aceptaron participar en el estudio.

Los datos obtenidos por el consorcio internacional estarán disponibles para la comunidad científica global. Este recurso permitirá profundizar en el origen de las fallas del sistema visual y diseñar terapias personalizadas. Para la ciencia médica, este mapa representa un paso hacia la posibilidad de intervenir el manual de instrucciones genético de cada paciente para preservar su capacidad de ver.